Các loại xét nghiệm dị tật thai nhi phổ biến hiện nay

Xét nghiệm dị tật thai nhi là một loại xét nghiệm quan trọng được tiến hành trong quá trình mang thai. Sẽ có nhiều mẹ bầu, luôn băn khoăn không biết xét nghiệm này có chính xác hay không. Tùy vào mỗi loại xét nghiệm, sẽ có những ưu và nhược điểm riêng biệt. Cùng IVF Sài Gòn, tìm những thông tin sau nhé!

Bạn hiểu như thế nào về xét nghiệm dị tật thai nhi?

Đối với mẹ bầu 3 tháng đầu tiên, thì đây là sự kết hợp giữa siêu âm thai nhi và xét nghiệm double test. Trong quá trình sàng lọc này, sẽ xác định được các nguy cơ thai nhi bị dị tật bẩm sinh nhất định. Các xét nghiệm sàng lọc có thể được tiến hành đơn lẻ hoặc kết hợp với các xét nghiệm khác. 

Biết được sự phát triển thai nhi theo từng tuần 

Xét nghiệm dị tật thai nhi gồm những xét nghiệm nào?

Hiện nay, có 3 loại xét nghiệm sàng lọc dị tật đối với thai nhi. Mà các bác sĩ sản khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện sớm, để phát hiện ra những bất thường. Trong quá trình phát triển của thai nhi

• Double test

Đây được xem là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc, giúp chẩn đoán được các nhiễm sắc thể trong máu người mẹ. Thai phụ có thể thực hiện double test này từ thời điểm tuần 11-13 của thai nhi. Ngoài ra, trên thực tế thì xét nghiệm này không giúp bác sĩ phát hiện các dị tật bẩm sinh thai nhi. 

Xét nghiệm này chỉ sàng lọc được 3 dị tật đó là hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13). Bên cạnh đó, thai phụ cần tiến hành kết hợp thêm các biện pháp chẩn đoán khác như siêu âm ở các mốc thai quan trọng khác để theo dõi sự phát triển của thai.

Chẩn đoán được các nhiễm sắc thể trong máu người mẹ

Độ chính xác của xét nghiệm Double Test này, sẽ nằm ở mức 85 – 95%. Như vậy, nếu kết quả cho thấy thai phụ có nguy cơ cao với 1 trong 3 nhiễm sắc thể. 18, 21, 13 thì thai phụ cần phải chọc ối để chẩn đoán chính xác hơn. Ngoài ra, Double test là xét nghiệm không xâm lấn. Thai phụ chỉ cần lấy máu qua đường tĩnh mạch, để tiến hành xét nghiệm nên được đánh giá là khá an toàn cho cả mẹ và bé.

• Triple test

Xét nghiệm dị tật thai nhi này, khá tương đồng với double test. Vì bác sĩ sẽ tiến hành lấy máu tĩnh mạch thai phụ, để chẩn đoán kết quả thông qua các chỉ số sinh hóa máu. Triple test có tên như vậy vì gồm 3 loại xét nghiệm cung cấp thông tin của 3 chỉ số Estriol, AFP và hCG. 

Chẩn đoán được kết quả thai nhi có dị tật bẩm sinh không

Thông qua nồng độ này, của 3 chỉ số sẽ kết luận được rằng thai nhi có nguy cơ mắc dị tật bẩm sinh hay không. Được tiến hành trong giai đoạn từ tuần thai 15 – 19. Độ chính xác của Triple Test, cũng chỉ dừng ở mức 80 – 85%. Phương pháp này chưa thể phát hiện ra toàn bộ dị tật thai nhi, mà chỉ có khả năng chẩn đoán các bệnh lý như: hội chứng Edwards, hội chứng Down và dị tật ống thần kinh.

Nếu như mẹ bầu bỏ qua Double Test trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ. Thì sang 3 tháng tiếp theo, có thể thực hiện Triple Test thay thế giúp sàng lọc dị tật thai nhi.

• NIPT – sàng lọc trước sinh không xâm lấn

Đây được xem là phương pháp sàng lọc tiên tiến nhất hiện nay, giúp phát hiện gần như hết các loại dị tật bẩm sinh do bất thường về nhiễm sắc thể. NIPT sử dụng công nghệ phân tích ADN, tự do của thai nhi trong máu người mẹ. Để các chuyên gia sẽ dựa trên các ADN này để giải trình tự chúng và đánh giá những đặc điểm bất thường của ADN.

Khi thực hiện xét nghiệm NIPT, người mẹ chỉ lấy máu qua đường tĩnh mạch nên rất an toàn, không cần xâm lấn. Thai phụ có thể làm xét nghiệm NIPT từ tuần thai thứ 9 của thai kỳ để xét nghiệm dị tật thai nhi. 

Xét nghiệm này sẽ chẩn đoán được các dị tật của thai nhi

Khác với Double Test và Triple Test, thì NIPT có tỷ lệ chính xác rất cao (> 99%). Phát hiện, nguy cơ âm tính giả hay dương tính giả rất thấp nên được đánh giá là xét nghiệm có kết quả chính xác cao nhất tính đến thời điểm hiện tại. Tuy nhiên, nói về chất lượng thì giá thành thực hiện xét nghiệm NIPT cũng cao hơn so với 2 phương pháp còn lại.

Trong trường hợp, nếu xét nghiệm có kết quả bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định cho thai phụ. Thực hiện thêm các kỹ thuật chẩn đoán cần thiết khác như chọc ối hay sinh thiết gai thai. Đây là những phương pháp xâm lấn, nên vẫn có thể tồn tại ít nhiều rủi ro cho cả mẹ và bé. Nên khi thực hiện xét nghiệm này phải đến cơ sở y tế, bệnh viện uy tín, bác sĩ có tay nghề cao và dày dặn kinh nghiệm.

Đối tượng nào nên thực xét nghiệm dị tật thai?

Nếu như mẹ bầu, đã đi xét nghiệm và được phát hiện sớm và can thiệp kịp thời. Thì dị tật thai nhi sẽ được điều trị kịp thời. Như vậy, mẹ bầu nào cũng nên thực hiện xét nghiệm này và đặc biệt ai đang gặp vấn đề như sau:

• Thai phụ sức khỏe yếu, những lần mang thai trước đã từng bị thai lưu hoặc sảy thai
• Mẹ bầu từ 35 tuổi trở lên sẽ có nguy cơ cao mang thai bị dị tật bẩm sinh
• Mẹ bầu bị nhiễm trùng thai kỳ
• Trong gia đình có người thân bị dị tật bẩm sinh, có thể làm tăng nguy cơ dị tật cho thai nhi
• Người mẹ đang sinh sống và làm việc trong môi trường bị ô nhiễm nặng

Xét nghiệm này phù hợp với các đối tượng mẹ bầu

Kết luận

Hy vọng, bài viết trên sẽ giúp các mẹ bầu hiểu hơn về xét nghiệm dị tật thai nhi. Để biết được những cột mốc thời gian phù hợp, để thăm khám định kỳ cho thai nhi. Giúp mẹ bầu nắm được tình trạng sức khỏe và đảm bảo thai nhi phát triển tốt. Nếu có thắc mắc, các bạn có thể liên hệ TẠI ĐÂY để được bác sĩ IVF Sài Gòn tư vấn nhé.