Bác sĩ giải đáp từ A – Z: Vô sinh có di truyền hay không?
Vô sinh hay hiếm muộn là những vấn đề nhạy cảm, ảnh hưởng lớn đến tâm lý và ảnh hưởng đến hạnh phúc gia đình. Câu hỏi này rất được các cặp vợ chồng quan tâm và nỗi trăn trở của họ. Yếu tố di truyền chiếm bao nhiêu % trong bệnh lý này. Cùng IVF Sài Gòn, tìm hiểu những thông tin sau đây nhé!
Những loại biến đổi gen di truyền vô sinh thế nào?
Chức năng sinh sản của nam giới và nữ giới, sẽ chịu tác động lớn của các yếu tố di truyền. Những yếu tố này, sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến tất cả các giai đoạn sinh sản bao gồm:
- Quá trình hình thành giới tính
- Quá trình giao hợp (trứng và tinh trùng)
- Giai đoạn phát triển ban đầu của phôi
Loại gen đột biến thế nào?
Vì vậy, nếu trong gia đình của nam giới hay nữ giới tồn tại tiền sử bất thường về di truyền. Thì nguy cơ dẫn đến hiếm muộn tăng cao, chúng sẽ được chia thành 3 nhóm sau:
Rối loạn quá trình hình thành nhiễm sắc thể
Giới tính của con cái, được quy định bởi sự kết hợp các nhiễm sắc thể ở bố và mẹ. Tế bào trứng ở người mẹ chỉ có nhiễm sắc thể X, tế bào tinh trùng ở người bố gồm cả nhiễm sắc thể X và Y. Khi trứng và tinh trùng kết hợp với nhau. Sẽ tạo ra nhiễm sắc thể XX ( bé gái) hoặc XY (bé trai).
Tuy nhiên, do sự rối loạn trong quá trình hình thành nhiễm sắc thể giới tính. Có thể xảy ra vấn đề bé gái hoặc trai sẽ thiếu đi nhiễm sắc thể giới tính. Do hội chứng vô sinh di truyền gen gây ra.
Rối loạn nhiễm sắc thể gen
Hội chứng đứt gãy nhiễm sắc thể X (Hội chứng Fragile X – FRAX) có thể nói đây cũng là nguyên nhân. Hội chứng này, sẽ gây tổn hại bẩm sinh cho sự phát triển tinh thần ở các bé nam (mẹ truyền sang con).
Đối với nam giới, vô sinh bẩm sinh có thể do xóa đoạn gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y. Hoặc nhiễm sắc thể này bị đứt gãy, biến mất và làm tinh hoàn phát triển bất thường. Quá trình sản xuất tinh trùng rối loạn và gây ảnh hưởng về sau.
Biến đổi gen gây đứt gãy ADN
Đối với nam giới, biến đổi gen gây đứt gãy ADN tinh trùng hay còn gọi là tinh trùng phân mảnh ADN. Hiện tượng này sẽ ảnh hưởng đến quá trình sinh sản của nam giới sau này. DNA của tinh trùng bị đứt gãy, sẽ khiến khả năng thụ tinh suy giảm. Dẫn đến chất lượng phôi thai giảm, không phát triển và gây vô sinh.
Một số nguyên nhân làm đứt gãy ADN ở nam giới có thể kể đến. Một số nguyên nhân như là bị nhiễm trùng tuyến sinh dục, môi trường sống ô nhiễm và hút thuốc lá quá nhiều.
Biến đổi gen làm gãy đứt ADN
Theo bạn vô sinh có di truyền hay không?
Nguyên nhân có thể xuất phát từ nam giới và nữ giới. Nhưng tỷ lệ gen di truyền như vậy, sẽ khá thấp và với sự phát triển của khoa học hiện nay. Các chuyên gia bác sĩ, nghiên cứu và tiến hành đưa ra những phương pháp hiện đại giải quyết vấn đề.
Tỷ lệ vô sinh do di truyền đối với nam giới
Theo thống kế, tỷ lệ di truyền chiếm khoảng 10-15%. Trong số các nguyên nhân, bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng 5%. Trong đó (4% rối loạn nhiễm sắc thể giới tính và 1% rối loạn nhiễm sắc thể thường). Hội chứng Klinefelter là hội chứng phổ biến nhất trong các trường hợp rối loạn nhiễm sắc thể. Theo thống kê cứ 500 bé trai mới sinh thì có 1 trường hợp gặp phải hội chứng này.
Chiếm khoảng 10-15%
Tỷ lệ vô sinh do di truyền đối với nữ giới
Tỷ lệ đối với nữ giới sẽ thấp hơn nam giới nhiều hơn. Có thể do rối loạn nhiễm sắc thể chiếm 5-15% và hội chứng Turner – 45, XO chiếm tỷ lệ khoảng 25-50%. Thường có ở 1 trong 2500 den 3500 các bé gái được sinh ra.
Tuy nhiên, đối với những gia đình có tiền sử phức tạp về sản khoa. Ví dụ như bị sẩy thai liên tiếp ở những tháng đầu tiên của thai kỳ. Trẻ chết ngay sau sinh hay có nhiều dị tật bẩm sinh, thì thế hệ đời sau con cái có thể có nguy cơ vô sinh. Do di truyền gen chiếm tỉ lệ khoảng 5-15%. Ngoài ra, có khoảng 5% các trường hợp người mẹ mang nhiễm sắc thể X bị đứt gãy.
Phương pháp chẩn đoán vô sinh di truyền
Hiện nay, bác sĩ đánh giá và tìm ra nguyên nhân gây vô sinh ở nam và nữ sẽ dựa trên phân tích di truyền đã được phát triển tiên tiến. Có nhiều lợi ích cho bác sĩ trong việc chẩn đoán và điều trị vô sinh, cung cấp đầy đủ tình trạng bệnh lý. Và lựa chọn phương pháp điều trị thích hợp nhất, vấn đề vô sinh có di truyền không chỉ ảnh hưởng đến thế hệ hiện tại. Còn cả thế hệ tương lai sau này của cả nam và nữ giới.
Phương pháp chẩn đoán bệnh lý này di truyền, thường được sử dụng như sau:
- Xét nghiệm nhiễm sắc thể
- Xét nghiệm AZE
- Xét nghiệm hormone
- Xét nghiệm các kháng thể tinh trùng
- Xét nghiệm phân mảnh DNA tinh trùng
- Xét nghiệm gen xơ nang
Áp dụng nhiều xét nghiệm để tìm ra dấu hiệu vô sinh
Kết luận
Để phòng ngừa phát hiện và điều trị sớm bệnh lý vô sinh và hiếm muộn. Các cặp vợ chồng cần phải thăm khám tại các cơ sở và trung tâm y tế chuyên ngành. Trước khi kết hôn và một năm sau khi cưới nếu hai vợ chồng, chưa thể sinh con. Mặc dù có quan hệ bình thường như đã nêu ở trên bài viết trên nhé. Bạn có thể liên hệ TẠI ĐÂY để được bác sĩ tư vấn tình trạng của mình cụ thể hơn.
